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题型:简答题
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简答题 · 24 分

甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性),图1中两个家系都有血友病发病史,Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子(Ⅳ2),家系中的其他成员性染色体组成均正常。

(1)根据图1,________(填“能”或“不能”)确定Ⅳ2两条X染色体的来源;Ⅲ4与正常女子结婚,推断其女儿患血友病的概率是________。

(2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(简称F8,即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失导致。为探明Ⅳ2的病因,对家系的第Ⅲ、Ⅳ代成员F8基因的特异性片段进行了PCR扩增,其产物电泳结果如图2所示,结合图1,推断Ⅲ3的基因型是______ 。请用图解和必要的文字说明Ⅳ2非血友病XXY的形成原因。

(3)现Ⅲ3再次怀孕,产前诊断显示胎儿(Ⅳ3)细胞的染色体为46,XY;F8基因的PCR检测结果如图2所示。由此建议Ⅲ_______ 。

(4)补给F8可治疗甲型血友病。采用凝胶色谱法从血液中分离纯化F8时,在凝胶装填色谱柱后,需要用缓冲液处理较长时间,其目的是_______;若F8比某些杂蛋白先收集到,说明F8的相对分子质量较这些杂蛋白_________ 。

(5)利用转基因猪乳腺生物反应器可生产F8。要使乳腺细胞合成F8,构建表达载体时,必须将F8基因cDNA与猪乳腺蛋白基因的________等调控组件重组在一起。F8基因cDNA可通过克隆筛选获得,该cDNA比染色体上的F8基因短,原因是该cDNA没有________。

(6)为获得更多的转基因猪,可以采用体细胞克隆技术,将纯合转基因猪的体细胞核注入____________ ,构建重组胚胎进行繁殖。

正确答案

(1)不能     0

(2)XHXh

P       XhY   ×  XHXh

配子:  Y         XHXh

子代:      XHXhY

说明:  Ⅲ2产生正常的Y精子和Ⅲ3产生异常的卵细胞XHXh结合而成XHXhY

P       XhY   ×  XHXh

配子:  XhY         XH

子代:      XHXhY

说明:  Ⅲ2产生异常的XhY精子和Ⅲ3产生正常的卵细胞XH结合而成XHXhY

(3)终止妊娠

(4)使凝胶装填紧密      大

(5)启动子      内含子

(6)去核的卵母细胞

解析


知识点

伴性遗传
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题型:简答题
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简答题 · 12 分

分析有关遗传病的资料,回答问题。

下图为某家族的遗传系谱图,I-1同时患有甲病(A-a)和乙病(B-b)。已知III-5没有携带这两种病的致病基因。

(1)如果只考虑甲种遗传病,Ⅲ-6的基因型:________,A和a的传递遵循________定律。假设该地区正常女性中甲病基因携带者概率为0.2,若IV-14和IV-15婚配,出生的V-16为男孩,患病的概率是________。

(2)如果只考虑乙种遗传病,IV-12的基因型:________。

(3)III-6的基因型可以用下列图中的________表示;A-a和B-b两对基因的传递遵循________定律。

(4)若II-3和II-4再生一个男孩,同时患两种病的概率比仅患甲病的概率________,原因是________。

(5)若III-5和III-6生出与IV-13表现型相同孩子的概率为m,则他们生出与IV-14表现型相同孩子的概率为________。

正确答案

(1)XAXa(1分);基因的分离(1分);10%(2分)

(2)XbY(1分)

(3)A(1分); 基因连锁和交换(1分)

(4)高(1分);II-3的基因型为,她产生配子的概率高于的概率(2分)

(5)(1-4m)/4(2分)

解析

略。

知识点

基因的分离定律和自由组合定律伴性遗传
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题型: 单选题
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单选题 · 4 分

家猫体色由X染色体上一对等位基因B、b控制,只含基因B的个体为黑猫,只含基因b的个体为黄猫,其他个体为玳瑁猫,下列说法正确的是

A玳瑁猫互交的后代中有25%雄性黄猫

B玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占50%

C为持续高效地繁育玳瑁猫,应逐代淘汰其他体色的猫

D只有用黑猫和黄猫杂交,才能获得最大比例的玳瑁猫

正确答案

D

解析

有题意可知:玳瑁猫只能是杂合体的雌猫。基因型为XBXb,所以A错。黄猫基因型是XbY,与玳瑁猫杂交后代中玳瑁猫占25%.B错。玳瑁猫为杂合体,杂交后才能得到,C错。

知识点

伴性遗传
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题型:简答题
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简答题 · 11 分

分析有关遗传病的资料,回答问题。

图1为某家族两种遗传病的系谱图,这两种单基因遗传病分别由位于常染色体上的基因A/a及性染色体上的基因B/b控制。

(1)Ⅲ-14的X染色体来自于第Ⅰ代中的_________。

(2)甲病的致病基因位于________染色体上,是_____性遗传病。

(3)若Ⅲ-11与一个和图2中Ⅲ-15基因型完全相同的女子结婚,他们的后代患甲病的概率是______。

(4)假定Ⅲ-11与Ⅲ-15结婚,若a卵与e精子受精,发育出的Ⅳ-16患两种病,其基因型是_____。

若a卵与b精子受精,则发育出的Ⅳ-17的基因型是_____,表现型是___________。

若Ⅳ-17与一个双亲正常,但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人结婚,其后代中不患病的概率是_______。

(5)采取____措施,可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施。

正确答案

(1)Ⅰ-3或Ⅰ-4(3或4)

(2)常   隐

(3)01/6

(4)aaXBY    AaXBXb   仅患乙病的女性   5/12

(5)遗传咨询

解析

略 

知识点

伴性遗传
1
题型:简答题
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简答题 · 10 分

图20为某家族的遗传系谱图,已知甲病致病基因与乙病致病基因连锁,且II-7没有携带乙病的致病基因,III—10同时患有甲病(A-a),口)和乙病(B-b)。

(1)甲病的遗传方式是________。仅考虑甲病,III一9的基因型是________,A和a的传递遵循_________________定律。

(2)III-13的X染色体来自第Ⅰ代的________号个体。

(3)若同时考虑甲、乙两病,III-10的基因型是________。下图中,染色体上的横线分别代表甲乙两病致病基因的位置,在III-10的精子形成过程中,若仅考虑染色体行为,可能出现的细胞类型有__________(多选)。

(4)已知II-3和II-4生出与III-10表现型相同孩子的概率为2.5%,则他们生出与III-8表现型相同孩子的概率为_________。

正确答案

(1)X连锁显性遗传   XAXA或XAXa   基因的分离

(2)1

(3)XAbY   A、B、C、D

(4)22.5%

解析

(1) 7号和8号个体均没有患乙病,子代的12号个体患乙病,说明该病为隐性遗传病,7号个体不携带乙病的致病基因,说明乙病的致病基因位于X染色体上。题中说明“甲病致病基因与乙病致病基因连锁”,说明甲病的致病基因也位于X染色体上,图中3号和4号个体患甲病,但子代中的8号不患甲病,说明甲病为伴X染色体显性遗传病;仅考虑甲病的情况下,系谱图中3号和4号的基因型分别为XAXa和XAY,子代9号个体患甲病,其基因型可能为XAXA或者XAXa,概率分别为1/2,A和a为一对等位基因,遵循基因的分离定律。

(2)13号的X染色体来自母本6号,且该染色体上不携带任何致病基因,6号的X染色体来自1号和2号,其中来自2号的X染色体携带乙病基因,则不携带致病基因的X染色体来自于1号

(3)若同时考虑到甲乙两病,10号个体同时患两种病,X染色体上同时携带这两种致病基因,Y染色体上没有致病基因,其基因型为XAbY;1在上面的图片中,A可以表示基因型为XAbY的精原细胞,B图示的两条染色体均为XAb,可以表示减数第二次分裂后期的情况;C可以表示减数第一次分前期,X与Y进行联会;D细胞含有两条Y染色体,可以表示减数第二次分裂后期含有i两条Y的次级精母细胞;E含有4条X染色单体,F含有4条Y的染色单体,在产生精子减数分裂过程中均不可能出现,故可能出现的细胞类型为ABCD。

(4)根据系谱图可推断出3号和4号的基因型分别为XABXab和XAbY;III-10基因型为XAbY,3号和4号的子代和10号相同的概率为2.5%,父本产生含Y精细胞的概率为1/2;则母本产生含XAb的卵细胞的概率为1/20;则对应产生含XaB的配子概率也为1/20,互换率为10%未发生互换的概率为90%,则母本产生的卵细胞分别为5%XaB,5%XAb,45%XAB,45%Xab,父本产生的精细胞分别为50%XAb、50%Y,III-8为女性患乙病不患甲病,则子代与III-8个体表现型相同的概率为,只需要Xab的卵细胞和Y的精细胞结合即可,概率为45%×50%=22.5%。

知识点

伴性遗传
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题型:简答题
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简答题 · 9 分

人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者,系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh 基因型频率为10—4。请回答下列问题(所有概率用分数表示):

(1)甲病的遗传方式为 __________,乙病最可能的遗传方式为 __________。

(2)若Ⅰ-3 无乙病致病基因,请继续以下分析:

①Ⅰ-2 的基因型为 __________;Ⅱ-5 的基因型为 __________。

②如果Ⅱ-5 与Ⅱ-6 结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概率为 __________。

③如果Ⅱ-7 与Ⅱ-8 再生育一个女儿,则女儿患甲病的概率为 __________。

④如果Ⅱ-5 与h 基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子,则儿子携带h 基因的概率为 __________。

正确答案

(1)常染色体隐性遗传   伴X隐性遗传

(2)①HhXTXt    HHXTY或HhXTY     ② 1/36      ③1/60000     ④3/5

解析

(1)根据系谱图中正常的Ⅰ-1和Ⅰ-2的后代中有一个女患者为Ⅱ-2,说明甲病为常染色体隐性遗传。正常的Ⅰ-3和Ⅰ-4的后代中有一个患者Ⅱ-9,说明乙病为隐性遗传病,图中的4个乙病患者都为男性,没有女患者,从发病率上看男性大于女性,所以乙病最有可能的遗传方式为伴X隐性遗传。

(2)①Ⅱ-2患甲病,所以可以推出Ⅰ-1和Ⅰ-2有关于甲病的基因型为Hh,Ⅰ-3无乙致病基因,所以乙病确定为伴X隐性遗传。根据交叉遗传的特点,Ⅱ-1的致病基因是由其母Ⅰ-2遗传的,所以Ⅰ-2有关于乙病的基因型为XTXt。综合以上所述,Ⅰ-2的基因型为HhXTXt。关于Ⅱ-5的基因型,根据系谱可以看出,Ⅰ-1和Ⅰ-2有关于甲病的基因型为Hh,这样,Ⅱ-5有关于甲病的基因型为HH或Hh。而Ⅱ-5不患乙病,所以有关于乙病的基因型为XTY。所以

Ⅱ-5的基因型为HHXTY或HhXTY。

②Ⅱ-6的基因型为H  XTX—,Ⅱ-5的基因型为H  XTY。如果Ⅱ-5和Ⅱ-6结婚,后代患甲病,则Ⅱ-5和Ⅱ-6的与甲病有关的基因型应为2/3Hh和2/3Hh,这样后代患甲病的概率为2/3×2/3×1/4=1/9。如果后代患乙病,则Ⅱ-5和Ⅱ-6的与乙病有关的基因型应为XTY和1/2XTXt,所生的男孩患乙病的概率为1/2×1/2=1/4。综合以上内容,所生男孩同时患两种病的概率为1/9×1/4=1/36。

③Ⅱ-7的基因型可能为1/3HH或2/3Hh。根据题意在正常人群中Hh的基因型频率为10—4,此值就是Ⅱ-8基因型为Hh的概率。所以,女儿患甲病的概率=2/3×10—4×1/4=1/60000。

④Ⅱ-5的基因型为1/3HH或2/3Hh(只涉及甲病),与之婚配的是携带者,基因型为Hh。他们的后代表现型正常的概率为1-2/3×1/4=5/6。而出现携带者Hh的概率为1/3×1/2+2/3×1/2=1/2。这样儿子携带h基因的概率为(1/2)/(5/6)=3/5。

知识点

伴性遗传
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题型:简答题
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简答题 · 12 分

现有翅型为裂翅的果蝇新品系,裂翅(A)对非裂翅(a)为显性。杂交实验如图l。

请回答:

(1)上述亲本中,裂翅果蝇为        (纯合子/杂合子)。

(2)某同学依据上述实验结果,认为该等位基因位于常染色体上。请你就上述实验,以遗传图解的方式说明该等位基因也可能位于X染色体上       。

(3)现欲利用上述果蝇进行一次杂交实验,以确定该等位基因是位于常染色体还是X染色体。请写出一组杂交组合的表现型:        (♀)×        (♂)。

(4)实验得知,等位基因(A、a)与(D、d)位于同一对常染色体上,基因型为AA或dd的个体胚胎致死。两对等位基因功能互不影响,且在减数分裂过程不发生交叉互换。这两对等位基因        (遵循/不遵循)自由组合定律。以基因型如图2的裂翅果蝇为亲本,逐代自由交配,则后代中基因A的频率将       (上升/下降/不变)。

正确答案

(1)杂合子    (2)

(3)裂翅(♀)×非裂翅膀(♂)或裂翅(♀)×裂翅(♂)

(4)不遵循    不变

解析

(1)F1出现了非裂翅,说明亲本的裂翅是杂合子。(2)见遗传图解。(3)用一次杂交实验,确定该等位基因位于常染色体还是X染色体,需要常染色体遗传的杂交结果与伴X遗传的杂交结果不一致才能判断。可用组合:裂翅♀× 非裂翅♂,若是常染色体遗传,后代裂翅有雌也有雄,若是伴X遗传,裂翅只有雌;也可以用组合:裂翅(♀)×裂翅(♂),若是常染色体遗传,后代非裂翅有雌也有雄,若是伴X遗传,后代非裂翅只有雄。

(4)由于两对等位基因位于同一对同源染色体上,所以不遵循自由组合定律;图2所示的个体只产生两种配子:AD和ad,含AD的配子和含AD的配子结合,胚胎致死;含ad的配子和含ad的配子结合,也会胚胎致死;能存活的个体只能是含AD的配子和含ad的配子结合,因此无论自由交配多少代,种群中都只有AaDd的个体存活,A的基因频率不变。

知识点

基因的分离定律和自由组合定律伴性遗传
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题型: 单选题
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单选题 · 5 分

某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示,A1.A2.A3是位于X染色体上的等位基因。下列推断正确的是

AII—2基因型为XA1XA2的概率是1/4

BIII—1基因型为XA1 Y的概率是1/4

CIII—2基因型为XA1 X A2的概率是1/8

DD.IV—1基因型为XA1 X A1概率是1/8

正确答案

D

解析


知识点

伴性遗传
1
题型:简答题
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简答题 · 21 分

(1)雄家蚕的性染色体为ZZ,雌家蚕为ZW。已知幼蚕体色正常基因(T)与油质透明基因(t)是位于Z染色体上的一对等位基因,结天然绿色蚕基因(G)与白色蚕基因(g)是位于常染色体上的一对等位基因,T 对t,G对g为显性。

1)现有一杂交组合:ggZTZT X GGZtW,F1中结天然绿色蚕的雄性个体所占比例为_________,  F2中幼蚕体色油质透明且结天然绿色蚕的雄性个体所占比例为_________。

2)雄性蚕产丝多,天然绿色蚕丝销路好。现有下来基因型的雄、雌亲本:GGZtW、GgZtW、ggZtW、GGZTZt、gg ZTZt、GgZtZt,请设计一个杂交组合,利用幼蚕体色油质透明区别的特点,从F1中选择结天然绿色蚕的雄蚕用用生产(用遗传图解和必要的文字表述)。

(2)家蚕细胞具有高效表达外源基因能力。将人干扰素基因导入家蚕细胞并大规模培养,可以提取干扰素用于制药。

1)进行转基因操作前,需用_________酶短时处理幼蚕组织,以便获得单个细胞。

2)为使干扰素基因在家蚕细胞中高效表达,需要把来自cDNA文库的干扰素基因片段正确插入表达载体的_________和_________之间。

3)采用PCR技术可验证干扰素基因是否已经导入家蚕细胞。改PCR反应体系的主要成分应该包含:扩增缓冲液(含Mg2+)、水,4种脱氧核糖苷酸、模板DNA、_________和_________。

4)利用生物反应器培养家蚕细胞时,贴壁生长的细胞会产生接触抑制。通常将多孔的中空薄壁小玻璃珠放入反应器中,这样可以_________增加培养的细胞数量,也有利于空气交换。

正确答案

见解析。

解析

(1)1)ggZTZT X GGZtW杂交组合中子代的基因型为GgZTW、GgZTZt  且比值为1:1, 所以天然绿色蚕的雄性个体占1/2. GgZTW X GgZTZt  的子代为1GGZTZt :1GGZTW:1GG ZTZT  : 2 GgZT Zt:2Gg ZTW:2Gg ZTZT  :1:  ggZTZt :1ggZTW  :1gg ZTZT  所以符合题意的油质透明且结天然绿色蚕的雄性个体所占比例为3/16

2)考查的知识点是通过性状判断性别。

(解法一)P:基因型ggZt Zt   X  GGZTW

F1基因型GgZT Zt   Gg ZtW

从子代中淘汰油质透明的雌性个体,保留体色正常的雄性个体用于生产。

(解法二)P:基因型 GgZT Zt  X GGZTW 
 F1基因型GgZT ZT  Gg ZtW  GG ZT ZT    GG ZtW 

从子代中淘汰油质透明的雌性个体,保留体色正常的雄性个体用于生产。

(2)考查的知识点为动物细胞培养和基因工程.。

1)为了使组织分散开为单个细胞通常用胰蛋白酶或胶原蛋白酶。

2)启动子位于目的基因的首端,终止子位于目的基因的尾端。

3)PCR反应体系的主要成分应扩增缓冲液(含Mg2+)、水,4种脱氧核糖苷酸、模板DNA 、TaqDNA聚合酶、两种引物。

4)细胞离体培养时通常表现出:贴壁生长和接触抑制,多孔的中空薄壁小玻璃珠能增大贴壁生长的附着面积,增加培养的细胞数量.

知识点

伴性遗传基因工程的应用
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题型:简答题
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简答题 · 14 分

果蝇的眼色由两队独立遗传的基因(A、a和B、b)控制,其中B、b仅位于X染色体上。A和B同时存在时果蝇表现为红眼,B存在而A不存在时为粉红眼,其余情况为白眼。

(1)一只纯和粉红眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇杂交,F1代全为红眼。

①     亲代雌果蝇的基因型为____________,F1代雌果蝇能产生__________种基因型的配子。

②将F1代雌雄果蝇随机交配,使得F2代粉红眼果蝇中雌雄比例为______________,在F2代红眼雌果蝇中杂合子占的比例为_____________.

(2)果蝇体内另有一对基因T、t,与基因A、a不在同一对同源染色体上。当t基因纯合时对雄果蝇无影响,但会使雌果蝇性反转成不育的雄果蝇。让一只纯合红眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇杂交,所得F1代的雌雄果蝇随机交配,F2代雌雄比例为3:5,无粉红眼出现。

①  T、t基因位于________染色体上,亲代雄果蝇的基因型为_______________.

②  F2代雄果蝇中共有________种基因型,其中不含Y染色体的个体所占比例为_____。

③用带荧光标记的B、b基因共有的特有的序列作探针,与F2代雄果蝇的细胞装片中各细胞内染色体上B、b基因杂交,通过观察荧光点的个数可以确定细胞中B、b基因的数目,从而判断该果蝇是否可育。在一个处于有丝分裂后期的细胞中,若观察到________个荧光点,则该雄果蝇可育;若观察到_________个荧光点,则该雄果蝇不育。

正确答案

(1)①aaXBXB   4    ②2:1    5/6  

 (2)①常  ttAAXbY    ②8   1/5    ③2   4

解析

由题意可知亲代雌果蝇基因型为aaXBXB,亲代雄果蝇基因型为AAXBY,F1代雌果蝇基因型为AaXBXb,(雄果蝇基因型为AaXBY)能产生配子基因型为AXBAXb,aXB,aXb,F1代随机交配后代雌果蝇XBXB,XBXb:雄果蝇XBY=2:1,所以F2代粉红眼雌雄果蝇比例是2:1,F2代红眼雌果蝇纯合子1/3AA*1/2XBXb,所以F2代红眼雌果蝇杂合子为1-1/6=5/6,纯合红眼雌果蝇和白眼雄果蝇杂交,F1代杂交,F2代无粉红眼出现,且雌雄比例为3:5,(正常应该为1:1),所以亲代雄果蝇基因型为ttAAXbY,纯合红眼雌果蝇基因型应为TTAAXBXB,F2代中有少数个体发生性反转,F2代雄果蝇基因型为TTAAXTY,TTAAXbY,TtAAXbY,ttAAXbY,和ttXBXB,ttXBXb,用含Bb基因的序列做探针,有丝分裂后期有两上荧光点即说明该细胞含两个x染色体,说明该细胞是正常的细胞,若含四个荧光点,说明该细胞含四个x染色体,细胞一极两个,说明该个体是性反转个体,是雄性不育个体。

知识点

伴性遗传
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